Il 10 gennaio 2012 è stato un giorno storico per la ricerca medico-scientifica: la società americana Life Technologies ha presentato il nuovo sequenziatore di DNA Ion Proton, in grado di leggere un intero genoma umano in sole 24 ore, a un costo di appena mille dollari. Conoscere i 3 miliardi di lettere che compongono il patrimonio genetico di ciascuno di noi è ora alla portata di (quasi) tutti, e nel giro di alcuni mesi potremmo trovare sequenziatori di DNA in ospedali e cliniche.
di Moreno Colaiacovo
In realtà, l’annuncio non era del tutto inatteso. Il traguardo raggiunto con Ion Proton, infatti, non è altro che l’inevitabile conseguenza di una vertiginosa diminuzione dei costi, iniziata nel 2005 con l’arrivo sul mercato dei sequenziatori di seconda generazione. I prezzi sono scesi così rapidamente da ridicolizzare persino la legge di Moore – quella che descrive la velocità con cui aumentano le prestazioni dei processori –, passando dai dieci milioni di dollari di cinque anni fa ai mille dollari di oggi. Ma le macchine che avevano dato il via a questo processo appartengono ormai al passato: è il momento di accogliere un’altra rivoluzione, quella dei piccoli sequenziatori di terza generazione, economici ed efficienti. La tecnologia di Ion Proton è completamente diversa da quella precedente, e si basa su un concetto molto semplice: il pH. La concentrazione di ioni di idrogeno liberata nella reazione di sequenziamento è tutto ciò che serve alla macchina per determinare la sequenza di DNA oggetto dell’analisi. Niente più costosissimi rilevatori ottici come accadeva per i sequenziatori Illumina, i leader del mercato di seconda generazione. La tendenza è ora quella di semplificare e tornare a macchine a misura d’uomo, dopo anni in cui i ricercatori si erano trovati ad affrontare strumenti potentissimi, ma difficilmente gestibili per un centro di ricerca di piccole dimensioni.
Il sequenziatore Ion Proton della Life Technologies.
TECNOLOGIA AMICA
Ion Proton promette di accelerare drasticamente la ricerca e di avvicinare il giorno in cui conoscere il proprio genoma sarà importante per curare e prevenire le malattie con maggior efficacia. Ora che i costi non sono più un problema, infatti, l’unico limite all’uso dei dati genomici nella pratica clinica potrà venire soltanto dalla scienza, che dovrà essere in grado di rendere queste informazioni realmente utili per la nostra salute. È quindi necessario analizzare la situazione in modo realistico, senza farsi prendere da facili entusiasmi; attualmente, la conoscenza che possiamo ottenere da una sequenza genomica completa non è molto di più di quella che avremmo studiando pochi geni ben selezionati. Al momento, il sequenziamento genomico è davvero utile soltanto in alcune circostanze particolari, come la caratterizzazione genetica dei tumori o la diagnosi di malattie rarissime di cui i medici non riescono a decifrare i sintomi. Emblematica in questo senso è la storia di Nicholas Volker, un bambino americano che soffriva di gravi disturbi all’intestino, molto simili a quelli causati dal morbo di Crohn. Dopo un centinaio di inutili interventi chirurgici, tra i quali l’asportazione del colon, i medici decisero di sequenziare una parte del genoma del bambino. L’analisi rilevò una rara mutazione in un gene coinvolto nel sistema immunitario. In seguito a questa scoperta, venne eseguito un trapianto di midollo osseo e oggi il piccolo Nicholas sta finalmente bene. Il nuovo sequenziatore Ion Proton sarà di grande aiuto in casi come questo, offrendo ai medici uno strumento rapido ed economico che potrà supportarli nelle diagnosi particolarmente ostiche.
UNA SFIDA SCIENTIFICA
Per quanto riguarda le malattie più comuni, però, la situazione è molto diversa. Affinché un’informazione sia utile, infatti, è necessario saperla interpretare, e nel caso delle malattie multifattoriali le nostre conoscenze sono ancora limitate. Ovviamente, non sarà sempre così; un giorno avremo le conoscenze che oggi ci mancano, anche per merito di sequenziatori efficienti come Ion Proton. Secondo una
diffusa corrente di pensiero, per scoprire le basi genetiche delle patologie comuni, non sarebbe sufficiente studiare i punti del genoma più variabili nella popolazione – come è stato fatto finora –, ma occorrerebbe invece isolare e caratterizzare anche le variazioni più rare. Per farlo, servirà produrre e analizzare moltissime sequenze genomiche complete, una sfida scientifica che potrà essere intrapresa solo avendo a disposizione degli strumenti low-cost come quelli che si stanno affacciando sul mercato. Il nuovo nato in casa Life Technologies, quindi, non rivoluzionerà la medicina nell’immediato, ma sicuramente accelererà la ricerca e ci permetterà di comprendere meglio come funziona il nostro organismo. La ricerca scientifica e quella tecnologica, infatti, si sostengono e si alimentano a vicenda: strumenti migliori agevolano il lavoro degli scienziati, che a sua volta attira investimenti nell’innovazione tecnologica. Con Ion Proton, la tecnologia ha fatto un regalo prezioso alla propria controparte; tocca alla ricerca adesso farlo fruttare, in modo da consegnare alla società cure più efficaci, diagnosi più rapide e strategie di prevenzione personalizzate.